Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Pierre Robin es la asociación en un recién nacido de tres signos: paladar hendido, barbilla pequeña, (foto 1) y una caída posterior de la lengua (glosoptosis lingual o ptosis).

Durante el desarrollo del feto la lengua está en posición vertical y luego baja. Si hay una disminución motriz la lengua se queda vertical (ptosis lingual) se queda entre las crestas palatinas y el paladar no se cierra, el paladar hendido es en arco románico, que conserva la huella de la lengua (Foto 2). La caída de la lengua hacia atrás provoca una falta de estimulación del crecimiento mandibular.

Equipos de investigación en Francia y Escocia han demostrado el origen genético del SPR (INSERM U781). Secuencias no codificadas del genoma actúan sobre un gen de crecimiento mandibular (gen SOX9 en el cromosoma 17).

Este síndrome tiene consecuencias en la alimentación y la respiración. Hay varios estados de gravedad, y cada estado un tratamiento adecuado: la posición sobre el vientre, sonda con oxígeno, ayudan al niño a respirar mejor. En casos severos, se debe poner un tubo nasofaríngeo, que permite oxigenar al bebe correctamente (foto 3). A veces también es necesario utilizar una sonda de alimentación gástrica. Se necesita una atención y cuidado en el servicio neonatal durante algunas semanas.

La cirugía del paladar hendido se hace entre los 4 y 6 meses. El paladar se cierra igual que cualquier niño con paladar hendido (ver cirugía del paladar). El crecimiento de la mandíbula se estimulada mas tarde por el método de alimentación, tomando el biberón, la masticación.