Синдромом Пьера Робена считается наличие у новорожденного трех признаков: расщепление нёба, маленький подбородок (вдавленный назад) (фото 1) и западание языка назад (языковой птоз или глоссоптоз).
Во время формирования зародыша, язык сначала находится в вертикальном положении, а затем опускается. Если существует нарушение моторной индукции, в таком случае язык остается в вертикальном положении (языковой птоз). Он остается между нёбными пластинками, и нёбо не зарастает. Расщелина нёба, принявшая форму романской арки, сохраняет отпечаток языка (фото 2) Запад языка назад влечет за собой недостаток стимуляции роста нижней челюсти (вдавленный назад).
Коллективами ученых во Франции ( INSERM U781) и Шотландии было показано генетическое происхождение СПР. По их пониманию, некодирующая последовательность генома действует на ген нижнечелюстного роста (ген SOX9 на хромозом 17).
Синдром оказывает свое влияние на кормление и дыхание. Существует несколько стадий и для каждой из них подобрана мера воздействия: положение на животе, кислород, зонд в помощь дыханию ребенка. В самом серьезном случае следует установить носоглоточную трубку, которая поможет ребенку нормально дышать (фото 3). Также, хотя для кормления ребенка и отдается предпочтение соске, иногда необходимо вставлять желудочный зонд. Наблюдение и оказание помощи в отделении неонаталогии могут быть необходимы в течение нескольких недель.
Хирургическое вмешательство на нёбную пластинку производится в возрасте от 4 до 6 лет. Нёбо закрывается как для каждого из детей, подверженных расщеплению нёба (см. Операция на нёбо). Последующий рост нижней челюсти стимулируется способом питания, кормление из соски, жевание.
Вид ребенка в профиль с ретромандибульным дефектом
Округлое нёбо
Язык поднимается к нёбу и закрывает дыхательные пути.
Установленная носоглоточная трубка.
Комментарии