Syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin, c’est l’association chez un nouveau né de trois signes : une fente palatine (anciennement appelée « bec de lièvre »), un petit menton (rétrogénie) (photo 1) et une chute de la langue en arrière (ptose linguale ou glossoptose).

Lors de la formation du fœtus la langue est verticale puis s’abaisse. S’il existe un défaut d’induction motrice alors la langue reste verticale (ptose linguale) elle reste entre les lames palatines et le palais ne se ferme pas, la fente palatine est en arche romane, elle garde l’empreinte de la langue (photo 2). La chute de la langue en arrière entraîne un manque de stimulation de la croissance mandibulaire (rétrogénie).

Une origine génétique pour le SPR a été montrée par des équipes de chercheurs en France (INSERM U781) et en Ecosse. Des séquences non codantes du génome agiraient sur un gène de la croissance mandibulaire (gène SOX9 sur le chromosome 17).

Les différents stades du SPR

Ce syndrome a des conséquences alimentaires et respiratoires. Il existe 3 stades de gravité:

• Stade 1:
  On estime qu’un enfant sur 4 est atteint de SPR à ce stade. Le larynx et le pharynx sont les tubes dans notre gorge permettant le passage de l’air. Chez le nourrisson, ces tubes vibrent et se ferment, ce qui obstrue l’air lors de l’inspiration.
  En revanche, grâce à quelques astuces la plupart des bébés parviennent à prendre le biberon et le reflux gastro-œsophagien est faible.
  Concernant la respiration, le bébé ne présente pas de gêne particulière. Il se peut qu’un léger bruit puisse être entendu lorsqu’il dort, appelé stridor, mais cela ne dérange pas l’enfant.
• Stade 2:
  Environ 2 enfants sur 3 sont atteints par le SPR au stade 2. Cette fois l’alimentation est plus complexe. Il y a des difficultés à téter et à avaler (trouble de la succion-déglutition) et la présence de reflux gastro-œsophagien. Même si la gêne respiratoire est faible, il est possible qu’elle s’aggrave si l’enfant souffre d’un rhume ou d’une bronchite.
• Stade 3 :
  C’est le cas le plus avancé de SPR et seul un enfant sur 6 en souffre. Les symptômes sont plus graves et nuisent à la santé de l’enfant. La respiration est le principal danger, car l’enfant s’arrête de respirer plusieurs fois par jour et par nuit, comme s’il était en apnée. L’ensemble du corps se teinte en bleu (cyanose) car il est en manque d’oxygène. Cela entraîne aussi des troubles de la régulation du coeur.
  De plus, l’alimentation est elle aussi affectée : premièrement car l’enfant ne parvient pas à téter ni à avaler, deuxièmement parce que le reflux gastro-œsophagien est sévère.

Traitement du SPR

Pour chacun de ces stades , il y a un traitement adapté : position sur le ventre, oxygène, sonde aident l’enfant à mieux respirer. Dans les cas les plus graves, il faut mettre en place un tube naso pharyngé qui permet à l’enfant de s’oxygéner correctement (photo 3). De même si le biberon est toujours préféré pour nourrir l’enfant, parfois il peut être nécessaire d’utiliser une sonde gastrique. Une surveillance et une prise en charge en unité de néonatalogie peuvent être indispensables pendant quelques semaines.

La chirurgie de la fente palatine est faite entre 4 et 6 mois. Le palais est fermé comme pour tout enfant porteur d’une fente palatine (voir chirurgie du palais). La croissance ultérieure de la mandibule est stimulée par le mode d’alimentation, la prise du biberon, la mastication.

Répercussions ultérieures

Les enfants ayant été traités d’un SPR lorsqu’ils étaient nourrissons souffrent plus facilement d’otites répétées et d’une légère perte d’ouïe, un suivi par un ORL est donc nécessaire.
De plus, même après l’opération du palais, l’enfant ne retrouve pas entièrement ses capacités orthophoniques et a tendance à parler du nez. Cela peut rendre difficile sa compréhension, il faut donc veiller à l’encourager à s’exprimer.